當孩子出現手腳不自主抖動、注意力不集中、黃疸、眼睛產生銅環等……這些的元兇可能是「威爾森氏症」。
什麼是「威爾森氏症」？和奶熊一起來關心這個罕見疾病吧～
認識威爾森氏症
威爾森氏症為罕見的體染色體隱性遺傳疾病，它是第13對染色體上的ATP7B 基因產生突變，導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障，使過多的銅堆積在肝臟，並逐漸擴及全身器官，對人體組織產生毒性與破壞。 患者會在肝臟或中樞神經系統中出現病變，或是兩者同時出現。
發病年齡大部分是5～35歲。
常見症狀
◽肝中毒症狀
- 黃疸
- 容易疲倦
- 腹水
- 肝脾腫大
- 肝指數飆高
- 溶血性貧血
- 急性肝炎
◽神經症狀
- 手腳不自主抖動
- 步伐不穩、行動遲緩
- 無法施力
- 口齒不清、流口水
- 吞嚥困難
- 肢體僵硬
- 情緒障礙
◽其他
- 虹膜周邊有一圈綠色，代表銅代謝異常
- 憂鬱症、躁鬱症等精神疾病症狀
而嚴格來說，威爾森氏症的肝病與一般肝病無異。因此，罹患肝病者都需評估是否有罹患威爾森氏症的可能性。 建議如果有出現相關症狀，應儘早到神經內科做尿液銅離子檢查、血清銅離子檢查、血清藍胞漿素檢查。
如何治療
與其他常見的遺傳疾病不同，威爾森氏症是可以用藥物控制不惡化的，患者必須終身服用銅螫合劑來排除體內的銅離子，避免造成肝中毒跟神經傷害。不過，任意減藥或停藥可能造成病情加重的影響。若治療效果不好，導致肝臟壞死，則要進行肝臟移植。
控制銅的攝取量
此外，從飲食中控制銅的攝取量也十分重要！雖然需要注意銅的攝取量，但不表示要將銅完全排除，因為銅也是必要的微量礦物質，每日的攝取量也不應該低於400微克(mcg)(≒0.4毫克,mg)，限制範圍一般訂在400~1500 微克(mcg)(≒1.5毫克,mg)。含銅量高的食物，例如：帶殼海鮮、貝類、蘑菇、堅果類、動物內臟、巧克力、脫水的水果類等，都應該要盡量避免食用。
資料來源：
奶熊工作室｜整理Wendy
